Steeds meer hoop voor behandelingen tegen metabole ziekten

Zondag 8 november is de Metakids Team Challenge, een obstakel run door hartje Utrecht. Alles om geld om te halen voor onderzoek naar metabole ziekten bij kinderen. Sabine Fuchs is hoogleraar metabole ziekten en werkzaam bij UMC Utrecht. Tijdens Lunch Lekker vertelde ze over de gevolgen van metabole ziekten en het belangrijke werk van Stichting Metakids. 

"Metabole ziekten is een verzamelnaam van een hele grote groep individuele ziektes, maar de oorzaak is bij allemaal een foutje in het DNA. Daardoor gaat er iets helemaal mis in het lichaam. En het is erfelijk, dus een kind krijgt het foutje door van de vader en moeder die drager zijn, dat is verschrikkelijk". 

Sabine is gespecialiseerd in innovatieve therapieën en doet veel onderzoek met stamcellen en genetische technieken. "Er zijn nieuwe en betere therapieën, waarbij we proberen het DNA-foutje in de DNA zelf te repareren". In Amerika is de eerste baby met een metabole ziekte behandeld via een nieuwe techniek die het DNA repareert. "Binnen zes maanden is het foutje ontdekt en kon er meteen een behandeling worden ontwikkeld, waardoor dit jongetje nu geen klachten meer heeft en zijn eerste stapjes heeft gezet. Ik wil dit voor alle kinderen met een metabole ziekte mogelijk maken". 

Stichting MetaKids is volgens Sabine heel belangrijk binnen deze ontwikkelingen. "Er is meer aandacht voor deze ziektes en ze halen veel geld op voor onderzoek. Ik kan een deel van mijn onderzoek uitvoeren door Metakids". 

"Ik ben echt hoopvol voor de toekomst! Voor het eerst denk ik dat we kinderen echt met deze technieken kunnen genezen. Prime-editten wordt ook steeds beter, daarmee kan een nog hoger percentage kinderen worden behandeld". 

Zondag 8 november is de ‘Metakids Team Challenge’, een bijzondere obstacle run door de binnenstad van Utrecht. "Hindernissen die draaien om samenwerking en doorzettingsvermogen, een parallel naar de metabole ziekten". Mensen kunnen zich nog aanmelden met een eigen team, en vooral: andere teams sponsoren!